Uświadomienie sobie medycyny genetycznej

Obecna seria artykułów przeglądowych dotyczących genomiki kończy się w tym wydaniu czasopisma publikując artykuł o zaburzeniach poznawczych i autyzmie autorstwa Mefforda i jego współpracowników1. Tematem tego artykułu jest odpowiedni kamień milowy dla serii Genomic Medicine: podkreśla on postęp kliniczny w dziedzinie genomiki w zakresie opieki nad pacjentami z chorobami neurologicznymi i pokazuje potencjał nauki o genomice do dalszego przyspieszenia tempa odkryć w neuronaukach. Rysunek 1. Ryc. 1. Obniżający się koszt sekwencjonowania ludzkiego genomu. W ciągu ostatnich 4 lat tempo spadku kosztów sekwencjonowania ludzkiego genomu radykalnie przewyższyło prawo Moore a, które stwierdza, że liczba tranzystorów na chipie komputerowym podwaja się co 24 miesiące, dzięki czemu skala staje się proporcjonalnie mniejsza. Koszt obejmuje sekwencjonowanie ludzkiego genomu przy 6-krotnym pokryciu do października 2007 r., Przy 10-krotnym pokryciu w kwartale kończącym się w styczniu 2008 r. I przy pokryciu 30-krotnym w kwartale kończącym się w kwietniu 2008 r. Dane pochodzą z Narodowego Instytutu Badań Ludzkich Genomów .
Siła technologii genomicznych – w szczególności sekwencjonowania DNA – jest niezwykła. Techniki te doprowadziły do gwałtownego spadku kosztów generowania danych sekwencyjnych (rys. 1). Co godne uwagi, najlepsze szacunki sugerują, że do końca 2012 r. Krajowe instytuty zdrowia będą finansować sekwencjonowanie całych genomów lub całego genomu próbek z około 70 000 podmiotów zaangażowanych w protokoły badawcze. Ta liczba wydaje się czystą fantazją dla większości obserwatorów dekadę temu. Pojawienie się genomu o wartości 1000 $ obiecuje wywierać głęboki wpływ na naukę biomedyczną dzięki skutecznej demokratyzacji sekwencjonowania w skali genomu do celów badawczych i klinicznych. Tanie sekwencjonowanie doprowadziło nas także do punktu, w którym koszt interpretacji, manipulowania i przechowywania danych z badań genomowych jest barierą w korzystaniu z danych.
Zdolność do sekwencjonowania genomów ludzkich niedrogo podnosi złożone kwestie dotyczące praw i obowiązków naukowców, pracowników służby zdrowia, polityków i społeczeństwa. Chociaż ustawy o przenośności i odpowiedzialności ubezpieczeniowej (HIPAA), ustawie o niepełnosprawnych Amerykanach (ADA) i ustawie o niedyskryminacji w zakresie informacji genetycznej (GINA) rozwiązano niektóre z tych problemów, wiele problemów pozostaje nierozwiązanych. Ich rozwiązanie będzie miało kluczowe znaczenie dla osiągnięcia pełni korzyści z postępu genomu. Kluczowe znaczenie dla niektórych z tych zagadnień stanowi granica między badaniami a opieką kliniczną zdefiniowana w raporcie Belmonta opracowanym przez Krajową Komisję ds. Ochrony Ludzkich Przedmiotów Badań Biomedycznych i Behawioralnych oraz Wspólna zasada , która reguluje większość finansowanych ze środków federalnych badań biomedycznych. badania w Stanach Zjednoczonych.2.3
Kliniczne wykorzystanie ogromnej złożoności ludzkiej zmienności genomicznej będzie wymagało umiejętności określenia korelacji pomiędzy cechami klinicznymi, w tym wynikami leczenia, dla dużej liczby osobników i ich genomów. Wysoki koszt opracowania i obserwacji dużych serii i kohort dobrze z fenotypowanych i dobrze genotypowanych tematów dla przyszłych badań ogranicza rozwój genomiki, choć nie jest to zaporą, o czym świadczy utworzenie brytyjskiego biobanku i krajowego programu badań nad dziećmi. w Stanach Zjednoczonych. Narodowe wysiłki zmierzające do stworzenia solidnej, interoperacyjnej infrastruktury dla klinicznych technologii informacji zdrowotnych w Stanach Zjednoczonych stworzyły możliwość zawarcia związku pomiędzy danymi genomicznymi pacjentów a ogromnymi ilościami informacji klinicznych. Jednak w większości zakładów opieki zdrowotnej, pomiędzy badaniami a infrastrukturą kliniczną, pojawiają się jasne i często nieelastyczne linie, skutecznie blokując zdolność osiągnięcia maksymalnej synergii pomiędzy istniejącymi zasobami. Potencjalne skutki zatarcia infrastruktury klinicznej i badawczej są znaczne, a takiego połączenia nie należy podejmować bez szeroko zakrojonej debaty publicznej. Zmniejszanie się publicznych i prywatnych dolarów na badania biomedyczne może sugerować ponowną ocenę dopuszczalnego stosunku korzyści do szkody takiego połączonego podejścia do badań genomiki i świadczenia opieki zdrowotnej.
Obecne rozróżnienie między infrastrukturą badawczą i kliniczną może mieć natychmiastowe i głębokie konsekwencje dla podmiotów biorących udział w protokołach badawczych. W hipotetycznym, ale coraz bardziej powszechnym scenariuszu obejmującym przypadek , naukowiec, który bada autyzm, przypadkowo odkrywa, że genom dziecka zawiera wariant MLE1 naprawy niedopasowania, który predysponuje badanego do raka jelita grubego. Ponieważ jej laboratorium badawcze nie jest certyfikowane na mocy Poprawek do Laboratoryjnego Ulepszenia Laboratorium (CLIA) z 1988 r., Może nie ujawniać tych informacji
[przypisy: Stomatolog Kraków, kardiolog kielce, pomoc psychologiczna ]
[patrz też: urolog ciechanów, rehabilitacja warszawa ursynów, dyżury aptek malbork ]